分析全基因組定序（WGS）資料中，癌症易感基因的致病性突變。
| 基因 | 染色體 | 區域（GRCh37） | PASS 變異數 | 編碼變異 | 致病性 |
|---|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | chr13 | 32,889,611–32,973,805 | 68 | 2（均為良性） | 無 |
| TP53 | chr17 | 7,571,720–7,590,868 | 38 | 0 | 無 |
| RB1 | chr13 | 48,877,887–49,056,122 | 226 | 0 | 無 |
| APC | chr5 | 112,073,554–112,181,936 | 164 | 1（良性） | 無 |
| PTEN | chr10 | 89,622,870–89,731,687 | 35 | 0 | 無 |
| KRAS | chr12 | 25,357,723–25,403,870 | 84 | 0 | 無 |
| EGFR | chr7 | 55,086,714–55,324,313 | 359 | 1（良性） | 無 |
| ATM | chr11 | 108,093,211–108,239,829 | 55 | 1（良性） | 無 |
| CHEK2 | chr22 | 29,083,731–29,138,410 | 108 | 0 | 無 |
| PALB2 | chr16 | 23,614,488–23,652,631 | 13 | 0 | 無 |
10 個基因均未偵測到致病性突變。
| 基因 | 變異位置（GRCh37） | 基因型 | 蛋白質變化 | ClinVar | gnomAD AF | 分類 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | chr13:32906729 A>C (rs144848) | HET | p.Asn372His | 良性（專家小組） | ~24% | 常見多型性 |
| BRCA2 | chr13:32929387 T>C (rs169547) | HOM | p.Val2466Ala | 良性 | ~98% | 近固定多型性 |
| APC | chr5:112176756 T>A | HET | p.Val2355Asp | ClinVar 無收錄 | 低 | 可能良性 |
| EGFR | chr7:55229255 G>A | HET | p.Arg451Lys | ClinVar 無收錄 | 常見 | 常見多型性 |
| ATM | chr11:108183167 A>G | HOM | p.Asn1497Ser | ClinVar 無收錄 | 常見 | 常見多型性 |
| 基因 | PASS 總數 | 內含子 | UTR | 上游/下游 | 同義突變 | 剪接鄰近 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | 68 | ~50 | ~5 | ~10 | 3 | 0 |
| TP53 | 38 | ~25 | ~1 | ~12 | 0 | 0 |
| RB1 | 226 | ~180 | ~20 | ~25 | 0 | 1 |
| APC | 164 | ~120 | ~5 | ~35 | 4 | 0 |
| PTEN | 35 | ~25 | ~3 | ~7 | 0 | 0 |
| KRAS | 84 | ~60 | ~5 | ~18 | 1 | 0 |
| EGFR | 359 | ~280 | ~15 | ~50 | 4 | 0 |
| ATM | 55 | ~40 | ~5 | ~10 | 0 | 1 |
| CHEK2 | 108 | ~85 | ~5 | ~18 | 0 | 0 |
| PALB2 | 13 | ~10 | ~1 | ~2 | 0 | 0 |
- 使用
awk從 VCF 中擷取通過品質篩選（PASS）的變異 - 透過 Ensembl VEP REST API（GRCh37 HGVS 端點）進行功能註解
- 交叉比對 ClinVar 與 gnomAD，確認臨床意義
本分析為電腦運算結果，非臨床等級之變異解讀。如需做出醫療決策，請諮詢認證遺傳諮詢師或臨床基因檢驗實驗室。